東アジア人のオカルト黄斑ジストロフィー
黄斑部の見た目は正常、全視野ERGも正常なのに、視力不良、
OCTで多少所見がある場合がある、
黄斑部局所ERGか、黄斑部多局所ERGで診断するしかない、
オカルト黄斑ジストロフィー(OMD)という病気があります。
現在は、診断のために検査所見や、
遺伝子検査にて、原因遺伝子を調べている段階で、
まだ、治療法はありません。
先日、記事にしたラクスターナの適応遺伝子とは全く違う遺伝子です。
日本、China、South KoreaでOMD患者の、
視力、OCT、遺伝子異常を集めた論文が
Ophthalmologyという眼科では権威ある雑誌に掲載されました。
Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake disease); EAOMD Report No.1
https://www.aaojournal.org/article/S0161-6420(19)30138-1/fulltext
p.R45W, p.T1194M/p.T1196I (complex), p.S1199C, p.G1200A, p.G1200D, and p.S1198F respectively. Two variants were recurrent; p.R45W (11 families, 52.4%) and p.S1199C (5 families, 23.8%).
日本医大千葉北総病院の亀谷先生の名前があります。
S1199Cの遺伝子異常が5家系で認められた!
僕が亀谷先生と研究させてもらっていた時、
オカルト黄斑ジストロフィー(OMD)で、
RP1L1遺伝子のS1199Cの異常を世界で最初に発見したということで、
英語論文になっています。
もはや僕は研究には全く関わっていませんが、
OMDの研究で、S1199Cの遺伝子異常を見付けて下さる先生方に大変感謝致します。